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  • 一分钟知识包(one minute knowledge kit)是36Kr新推出的每日问答节目,旨在每天一分钟内问答一个重要的商业问题。今天,我们将回答与基因有关的问题。如果你对最近的商业世界有什么疑问,请在评论区给我们留言,提示负责找专家为你解答。

基因检测技术(千万不要做基因检测)

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问:@ Baddd

今日小贴士答主:

Winnie Zhao是哈佛医学院/马萨诸塞州总医院的一名研究员,他的研究兴趣是干细胞和基因治疗。

Yvonne,Y,李,哈佛大学医学院//Dana Farber研究中心,研究方向为生物信息学分析、肿瘤学和个体医学。

基因检测是通过基因测序技术,结合基因表达和发育以及基因与疾病关系的知识积累,描述人类个体的遗传、性状和疾病的方法。

基因检测主要分为样本采集、样本测序、数据分析和预测三个步骤。

地球上的生物,包括动物、植物和微生物,最基本的遗传信息单位是由基因(DNA或RNA)决定的。所谓DNA测序,用最通俗的说法,就是通过一定的测序手段,获取这些DNA或RNA的测序信息。

从1990年到2005年,人类基因组计划(HGP),加速基因测序的技术越来越普及,越来越便宜,个体基因组测序的费用从原来的几千万美元降到现在的不到一千美元。科学和计算机的发展也促进了大型数据库和计算生物学的发展。人类可以解读基因的信息并将其应用于祖先分析/亲子鉴定、犯罪认定、遗传病筛查和检测、疾病和癌症细分,并可以通过对基因的解读预测个体差异、个体特征、疾病风险等。

健康人可以通过SNP扫描(单核苷酸多态性)或全基因组测序了解自己的基因,获得最基本的遗传信息、个体性状信息、疾病风险等。但是由于科学研究的限制,人类基因组仍然是一本待解读的书,所以能够预测的信息仅仅是基于现有的科学研究,预测的准确性也是浮动的。

对于有遗传病的人来说,基因检测有助于准确找到遗传病的致病基因,为疾病的诊断做准备,对个人和直系亲属有指导和预防的作用。对于基因突变导致的疾病,如癌症,基因检测有助于准确地对疾病的病因进行分类,并根据突变靶点制定治疗方案和寻找靶向药物。

无论是健康人还是患者,都有选择了解或者放弃了解基因信息的权利。同时,社会也要关注个人基因信息如何不被基因检测公司泄露和滥用。

市场上一些擅长“讲故事”的公司,通常更懂得把握大众心理。比如一个公司告诉你,你可以通过基因检测计算出你的孩子上哈佛的概率,你能活多久。很多人都相信这样看似美好的“测试”。作为一名科学家,你可能会从这样的公司学到如何将科学研究与公众的实际需求联系起来。同时需要反复提醒大家的是,目前所有可以预测的信息都只是基于现有的科学研究,所以预测的准确性是有浮动的,所以要慎重选择。

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